Por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, a Câmara Legislativa do Distrito Federal realizou audiência pública para discutir as dificuldades enfrentadas pelos que têm alguma patologia rara, bem como os direitos dessas pessoas. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que atingem até 65 em cada 100 mil pessoas. Estima-se que existam entre seis e oito mil enfermidades diferentes e, no Brasil, cerca de 15 milhões de pessoas têm algum tipo. Desse número, aproximadamente 75% são crianças.

A audiência, proposta pelo deputado Cláudio Abrantes (PDT), reuniu no plenário da Casa representantes do GDF, ativistas da causa e mães de crianças com doenças raras, que destacaram uma série de desafios na busca por uma boa qualidade de vida para seus filhos. A luta, segundo elas, começa já na investigação da causa do distúrbio que, assim como no caso de qualquer problema de saúde, apresenta mais chances de tratamento efetivo quando é feito o diagnóstico precoce. Contudo, no caso das doenças raras, frequentemente o diagnóstico demora e, muitas vezes, é incorreto.

Lidianne Bezerra, mãe de Larissa de Souza, de oito anos, apresentou informações sobre a Síndrome de Rett, com a qual a filha foi diagnosticada. 

Em sua opinião, profissionais da saúde primária não estão preparados para identificar patologias raras. Começa, então, o que muitos definiram como uma “peregrinação”: a busca pelo diagnóstico correto, geralmente, feito por geneticistas. 

Ela também destacou a importância das associações que prestam amparo às famílias: “As associações são importantes, pois é onde se reúnem, podem trocar experiências e ajudar uns aos outros. 

É essencial o apoio psicológico e psiquiátrico aos familiares de pessoas com doenças raras”.