Nesta terça-feira (6), é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, e o Distrito Federal reforça a data com a inclusão de três novas classes de doenças à testagem. Com a ampliação, a rede pública da capital começa a diagnosticar as doenças lisossomais de depósito, a imunodeficiência combinada grave (SCID) e a atrofia muscular espinhal (AME), e passa a ter capacidade para detectar 62 enfermidades em recém-nascidos – a maior triagem neonatal do país.

“O teste do pezinho é uma medida de saúde pública que faz um rastreio populacional de doenças, a maioria de origem genética, ainda em sua fase pré-sintomática – ou seja, as crianças ainda não manifestam os sintomas da doença”, explica a referência técnica distrital (RTD) de triagem neonatal da Secretaria de Saúde (SES), Kallianna Gameleira.

O aumento da triagem é possível graças às novas tecnologias adquiridas pela SES, que permitem análises utilizando a biologia molecular. No processo de implementação, é realizada a capacitação dos profissionais para o uso do aparelho. Além disso, a equipe faz a calibragem do equipamento, por meio de um estudo populacional que define os pontos de corte para a identificação correta de cada tipo de doença, de acordo com as especificidades genéticas da população do DF.

“É um exame mais complexo, que exige uma tecnologia avançada e um trabalho muito cuidadoso, mas que pode salvar vidas”, esclarece Kallianna. Um novo modelo de cartão de coleta também passou a ser utilizado para evitar a contaminação entre as amostras. O processo, no entanto, é o mesmo: um furinho no pé e gotinhas de sangue no papel-filtro, preenchido com as informações do paciente.

A triagem neonatal não é um teste diagnóstico. Ele identifica alterações genéticas na população que podem significar a presença de alguma patologia rara. A partir do alerta, é realizada uma série de exames confirmatórios para detectar se há presença da doença ou não. Fatores como prematuridade, intercorrências neonatais e complicações nutritivas podem causar alterações nos exames e gerar resultados falso-positivos. Em alguns casos, a criança pode ser acompanhada por anos, até que seja possível realizar um diagnóstico final.

Kallianna reforça que o teste do pezinho é essencial para a detecção precoce de doenças tratáveis. Ele permite iniciar o tratamento em tempo oportuno e previne o desenvolvimento de sintomas que podem ser prejudiciais a longo prazo, causar complicações neurológicas e até levar ao óbito.

O serviço no DF

Só entre os meses de janeiro e abril deste ano, já foram realizados cerca de 12 mil exames de triagem neonatal pela rede pública do DF. Atualmente, 96% das coletas do teste do pezinho na capital são feitas nas maternidades.

Já as análises e os cuidados da rede pública de saúde estão centrados em três hospitais: o Hospital de Apoio de Brasília (HAB), atual Serviço de Referência em Triagem Neonatal e Doenças Raras (SRTN) do DF; o Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) e o Hospital da Criança de Brasília (HCB)

Com o resultado positivo do teste, os pacientes são contatados pelo serviço de busca ativa do SRTN e acompanhados durante todo o processo, desde o atendimento inicial e a realização dos exames confirmatórios até o diagnóstico final ou alta, assim como no tratamento contínuo recomendado, a depender da doença.

O trabalho é feito por equipes formadas por geneticistas, endocrinopediatras, neuropediatras, psicólogos, fisioterapeutas, enfermeiras, fonoaudiólogos, nutricionistas, odontopediatras, terapeutas ocupacionais e assistentes sociais.

A coleta deve ocorrer, preferencialmente, entre 48 e 72 horas de vida, não devendo ultrapassar o quinto dia após o nascimento. No DF, a coleta na rede pública de saúde deve ser realizada antes da alta hospitalar. Caso a criança não tenha coletado na maternidade, em casos de nascimento na rede privada ou no Entorno, os responsáveis devem procurar a unidade básica de saúde (UBS) de referência o quanto antes para fazer o exame.