Treze milhões é o número estimado de pessoas que têm um dos 8 mil tipos de doenças raras no mundo. No Distrito Federal, não há dados oficiais de quantos pacientes fazem parte deste universo, mas somente na rede pública de saúde, em 2018, foram feitas 4,5 mil consultas de primeira vez no Centro de Referência de Doenças Raras da Secretaria de Saúde.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta 1,3 indivíduo em cada grupo de 2 mil. Pelo menos 80% das patologias são de origem genética, enquanto as demais têm causas infecciosas, virais ou degenerativas.

“Cerca de 30% dessas doenças são tratáveis. E mesmo as que não são, pedimos que sejam encaminhadas ao centro de referência para receber o apoio adequado e multidisciplinar”, orienta a coordenadora (RTD) de Doenças Raras, Maria Teresinha Cardoso. Na unidade, localizada no Hospital de Apoio, são realizadas de 300 a 500 consultas mensais.

Os vários tipos

As enfermidades são agrupadas de acordo com os principais eixos de doenças raras, estabelecidos pelo Ministério da Saúde, em malformações congênitas e as de início tardio; deficiência intelectual; e erros inatos do metabolismo (doenças metabólicas).